Názov projektu: Gény zvyšujúce riziko vzniku reumatoidnej artritídy v rakúskej a slovenskej populácii

Akronym projektu: RASGENAS

Vedúci partner: Molekulárno-medicínske centrum SAV
Projektový partner: Medizinische Universität Wien
Strategický partner: Národný ústav reumatických chorôb

Cieľ projektu: Sledovať vplyv známych genetických faktorov na aktiváciu imunitného systému u pacientov s reumatoidnou artritídou.

Podstatou realizácie projektu RASGENAS je objasnenie genetických faktorov podieľajúcich sa na vzniku a rozvoji autoimunitných chorôb. Neoddeliteľnou súčasťou je vytvorenie slovenskej databázy pacientov s reumatoidnou artritídou spolu s klinickými podkladmi týchto pacientov. Všetky aktivity projektu RASGENAS majú viesť k vytvoreniu spolupráce s rakúskymi reumatológmi, ktorá bude prebiehať aj po ukončení projektu.

Medzi základné úlohy projektu patrí vytvorenie databázy zahŕňajúcej približne 500 pacientov a približne rovnaké množstvo kontrolných jedincov. Výsledky genetických a imunologických analýz sa spolu s klinickými údajmi štatisticky vyhodnotia a v takomto formáte ich bude možné porovnať so vzorkami v rakúskych databázach.

Všetky akumulované údaje budú základom pri identifikácii výskytu, funkcie a imunologických parametrov génov, ktoré sú predisponujúcimi faktormi pri vzniku reumatoidnej artritídy. Súbor údajov rovnako umožní výskum mechanizmov, ktorými sa dané gény podieľajú na vzniku tohto ochorenia. Rovnako veľkým prínosom bude okrem budovania znalostnej ekonomiky a zviditeľnení slovenskej vedy z zahraničí úzka cezhraničná spolupráca medzi rakúskymi a slovenskými vedeckými inštitúciami.

Počas projektu sú naplánované krátkodobé vedecké stáže, ktoré sú zamerané na prehĺbenie vedomostí a výmenu informácií v danej problematike. Pracovníci Molekulárno-medicínskeho centra (MMC) a Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) navštívia Medizinische Universität Wien (MUW), a taktiež pracovníci MUW sa zúčastnia vedeckých stáži na pracoviskách MMC a NÚRCH.

Počas plynutia projektu bude prebiehať propagácia projektu, ktorej účelom bude okrem všeobecnej informovanosti aj motivácia pacientov, lekárov a rozhodovacích štruktúr pochopiť význam zberu vzoriek a ich následného spracovania. Propagácia bude prebiehať formou tlačových konferencií, distribúcie informačných materiálov a pravidelných aktualizácii na webových stránkach partnerov.

Hlavné ciele projektu:

- aktivovať cezhraničnú spoluprácu v oblasti zápalových reumatických chorôb medzi inštitúciami v Rakúsku a na Slovensku
- vytvoriť cezhraničné technologické zázemie, ktoré poslúži k dlhodobému výskumu, včasnej diagnostike a liečbe reumatoidnej artritídy
- zmapovať výskyt génov zvyšujúcich riziko vzniku reumatoidnej artritídy v rakúskej a slovenskej populácii
- propagovať genetický výskum pre širokú laická aj odbornú verejnosť
- spolupráca medzi vedecko-výskumnými inštitúciami, zdravotníckymi zariadeniami a médiami
- podporiť spoluprácu medzi vedecko-výskumnými inštitúciami a samosprávou.

Ciele projektu v prvých etapách

- vytvoriť vizuál projektu
- logo RASGENAS- príprava a distribúcia základných informačných materiálov
- príprava informačného letáku pre reumatológov
- vytvorenie podstránky v rámci webovej stránky MMC a jej dopĺňanie- príprava a tlač formulárov, ktoré sú súčasťou zberu údajov, budú uložené v databáze
- realizácia pilotných experimentov
- kúpa plánovaných prístrojov, ich inštalácia a testovacia prevádzka

Ciele počas plynutia projektu

- pokračovanie v šírení informácii prostredníctvom webovej stránky
- distribúcia informačného letáku v reumatologických ambulanciách
- vytvorenie informačnej stratégie na propagáciu výskumu v oblasti reumatologických ochorení pre širokú verejnosť
- zber vzoriek a údajov od periférnych reumatológov – izolácia DNA a uskladnenie – priebežná analýza na prítomnosť genetických zmien
- pilotné experimenty na bunkových kultúrach od zdravých dobrovoľníkov
- experimenty s bunkovými líniami od vybraných pacientov
- dokúpenie centrifúgy a dátového servera
- vytvorenie databázového prostredia na uchovávanie a analýzu klinických, biochemických a genetických dát

Výsledky výskumu výrazne prispejú k zlepšeniu liečby reumatoidnej artritídy v oboch prihraničných regiónoch a k celkovému zníženiu počtu pacientov, ktorí trpia týmto ochorením. Veľkým prínosom výskumu je aj jeho využiteľnosť v rámci preventívnej medicíny.

Výstupy publicity

• Mediálne výstupy z konferencie: MTM2012 (RASGENAS)
• II. medzinárodná konferencia Molekulárnej a translačnej medicíny 2012
• Rozhovor v relácii Zdravo s MUDr. Richardom Imrichom (RASGENAS) (in Deutsch)
• Noc výskumníka 2011 (in Deutsch)
• Upútavka Noc výkumníka 2011 (in Deutsch)
• Služobná cesta: Londýn (RASGENAS) (in Deutsch)
• Universum AT (in Deutsch)
• Universum SK (in Deutsch)
• IV. Siťajovo predvianočné sympózium (in Deutsch)
• Roll-up RASGENAS (in Deutsch)
• Informačná brožúra RASGENAS (in Deutsch)
• Rozhovor v relácii RELAX (RASGENAS) (in Deutsch)
• Mediálne výstupy z besedy: Veda a zdravie (RASGENAS) (in Deutsch)
• Stretnutie s verejnosťou: Cesty výskumu (in Deutsch)
• Pozvánka k besede: Veda a zdravie (RASGENAS) (in Deutsch)
• Noc výskumníka 2010 (in Deutsch)
• Seminár publicity a informovanosti, Viedeň (in Deutsch)
• Konferenia: Európska liga proti reumatizmu v Ríme, Taliansko (in Deutsch)
• II. Pracovné stretnutie partnerov projektu RASGENAS (in Deutsch)
• I. Pracovné stretnutie partnerov projektu RASGENAS (in Deutsch)
• Jarný seminár (in Deutsch)
• Seminár RASGENAS (in Deutsch)
• Leták RASGENAS (in Deutsch)
• Samolepka RASGENAS (in Deutsch)