ciste

Štvrtok , 30 Jún 2022
Stretnutie s verejnosťou: Podoby cukrovky (RMMC) Tlačiť

Témou druhého stretnutia bola monogénová cukrovka a hosťami moderátorky Sone Koželovej boli Mgr Daniela Gašperíková, CSc z Medicínsko-molekulárneho centra SAV a Laboratória DIABGENE Ústavu experimentálnej endokrinológie SAV, a MUDr. Juraj Staník, PhD. z Detského diabetologického centra SR pri 1. detskej klinike LFUK a DFNsP v Bratislave a Laboratória DIABGENE Ústavu experimentálnej endokrinológie SAV.

Cukrovka, je ochorenie, ktoré čoraz viac a viac zamestnáva myseľ vedcov, lekárov, ale aj laickej verejnosti. Príčinou tohto javu je stúpajúci počet ľudí s cukrovkou ako aj riziko vzniku ťažkých, niekedy až život ohrozujúcich komplikácií, ktoré môžu viesť k poškodeniu zraku, obličiek, nervovej sústavy, či vzniku srdcových a mozgovocievnych príhod. V snahe predchádzať vzniku týchto komplikácií je nevyhnutnousťou efektívna liečba, ktorá sa odvíja od príčiny vzniku cukrovky. S pribúdajúcimi pokrokmi molekulárnej medicíny sa ale identifikuje stále viac a viac prípadov cukrovky, ktoré sú spôsobené defektom jedného konkrétneho génu, a teda pri vzniku ochorenia je rozhodujúca genetika. Vyžadujú iný prístup ako polygénovo dedičné typy cukrovky 1 a 2 a v mnohých prípadoch už poznáme príčinnú liečbu.

Takéto formy cukrovky sa nazývajú monogénové a na ich identifikáciu sú nevyhnutné metódy DNA analýzy. Tento typ cukrovky má 2 až 3 % ľudí s diabetom. Vyšetrenia sa realizujú v laboratóriu DIABGENE (ktoré vedie prof. MUDr. Iwar Klimeš, DrSc.) na Ústave experimentálnej endokrinológie SAV za podpory MMC SAV. Mgr. Gašperíková vysvetlila, že pomocou DNA analýzy nielen zisťujú frekvenciu výskytu jednotlivých podtypov monogénového diabetu, ale sledujú a špecifikujú nové zmeny na DNA, ktoré môžu vyvolať ochorenie. Pri DNA diagnostike je veľmi dôležitá aj dobrá spolupráca s klinickými partnermi, ako je Detské diabetologické centrum SR (ktoré vedie prim. MUDr. Ľubomír Barák, CSc.), ako aj ďalšími pracovníkmi po celom území Slovenska.

MUDr. Staník vysvetlil, akým spôsobom sa vyberajú z množstva pacientov liečených na diabetes tí, u ktorých sa vykoná DNA analýza. Dôležitá je najmä rodinná anamnéza (monogénová cukrovka často prechádza generáciami). Pacienti vo väčšine prípadov s lekármi spolupracujú ochotne, pretože presná diagnóza môže skvalitniť ich liečbu a zvýšiť kvalitu života.

Mgr .Gašperíková potvrdila, že s molekulárnym výskumom súvisí aj personalizovaná liečba a touto cestou sa bude uberať medicínsky výskum. "Spolupracujeme s lekármi, ktorí nám na základe klinických kritérií vyberajú pacientov a my u týchto pacientov nielen hľadáme zmeny známych génov, ale ich DNA uchovávane a vraciame sa k pacientovi po čase späť na základe nového poznania. Súčasné poznanie je len na začiatku, po rokoch môžeme pacienta liečiť ešte presnejšie. Nie zázračná tabletka, ale liečba "šitá na mieru" každého pacienta je víziou budúcnosti.."

DNA diagnostika, ako aj výskum v oblasti monogénovej cukrovky nie je lacný a dnes sa na Slovensku väčšinou financuje pomocou rozličných vedeckých projektov (podporovaných napr. z finančného mechanizmu EHP, Nórskeho finančného mechanizmu a zo štátneho rozpočtu Slovenskej republiky, APVV, MzdSR a štrukturálnymi fondami). V budúcnosti však tento prístup môže znamenať nižšie riziko vzniku komplikácií a zlepšenie zdravotného stavu pacienta. Pretože pri cukrovke je finančne najnákladnejšia liečba chronických komplikácií, ktoré s ňou súvisia- poškodenie očí, obličiek, diabetická noha. Vhodne zvolenou liečbou sa im dá predísť.

 

Posledná úprava Štvrtok, 21 Apríl 2011 09:13